一家五口三人患上同种罕见心脏病,医生巧用特

2019-03-19 10:07 XNUO 心诺
 
      马鞍山一个普通的五口之家,爸爸和两个孩子都患有同种心脏病——肥厚型心肌病。其中,12岁的姐姐还合并了罕见的限制型心肌病和严重的传导阻滞,反复晕厥,病发时心跳每分仅三十多次。南京市儿童医院心内科医生巧用左束支起搏,让患儿心脏正常地跳动起来。
 
女孩突发反复昏厥,一查竟合并多种心脏病
 
一个多月前,12岁的莎莎(化名)无诱因下突发反复晕厥,每次都是头晕、胸闷后突然昏倒,但很快就恢复了意识,妈妈十分担心。“孩子大约三、四年前就晕过一次,当时正好是晚上,孩子突然头晕、胸闷,说着就栽了下去,磕破了下巴,也是一会儿就自己爬起来了。我们以为是天黑被绊倒的,在医院缝完针便回家了”,妈妈回忆道,“而且,平时总觉得这孩子和其他孩子不一样,没什么精神,跑两步就喊累,气喘吁吁的。”如今,再次发生了晕厥,妈妈便决定带莎莎到医院做个详细的检查。
 
在南京市儿童医院心血管内科门诊经心脏超声、心电图等一系列检查,医生发现莎莎心脏扩大,存在传导阻滞,即刻收入住院。进一步的全面检查显示,莎莎为肥厚型心肌病合并限制型心肌病,同时还有严重的传导阻滞,进而导致心脏肥厚,不能舒张,心房扩大,心律失常,晕厥时心跳每分钟仅三十多次。接诊的心内科杨世伟主任医师指出:“儿童出现此类心肌病,多与遗传基因相关,虽然目前家族中的其他人尚未病发,但我们建议血亲三代人都能做个相关的基因筛查,以便早期发现病情,进行遗传咨询,指导预后分析和治疗。”
 
在医生的建议下,莎莎一家十几口人都做了基因筛查。基因结果显示,基因MYH7在莎莎的父亲身上发生了突变,这一基因是引发肥厚型心肌病的主要原因。这一家五口,只有妈妈和最小的妹妹是正常的,爸爸和弟弟也查出患有肥厚型心肌病和传导阻滞,但病情相对较轻,尚未出现症状。
 
巧用特殊起博方式,让心脏正常的跳起来
 
“肥厚型心肌病在临床中还是比较常见的,发病率约1/500。限制型心肌病相对罕见,心血管内科十几年间仅接诊过约十例。像莎莎这样同时合并这两种心肌病表型,并有严重传导阻滞的,极为罕见,治疗非常棘手,预后不佳。”杨主任说道。这两种心肌病都会影响心脏舒张,引起心律失常,后期甚至会导致心力衰竭。但对莎莎来说目前最致命的是严重的传导阻滞。”人以左心收缩为主,而莎莎恰恰是左束支传导阻滞,同时合并间歇性传导主干希氏束完全阻断状态。也就是说,莎莎左心传导激动的通道和整个心脏传导激动的“主干道”都断了,致使心率过慢,出现胸闷、晕厥等。因此,首先要解决莎莎严重心跳慢的问题,让心脏正常的跳起来。
 
但对于莎莎来说,由于病情复杂,选择合理的起博方式尤为重要,目前国内尚无类似儿童病例的经验报道。若采用普通的双腔起搏,常规的起搏位点无论是右室心尖部还是间隔部,均不能通过传导系统下传激动,因而人为造成了心室收缩不同步,增加心衰的发生率。最终,在科主任秦玉明教授的主持下,经反复查阅文献,并邀请起博专家鼓楼医院心内科的吉文庆教授进行讨论,决定给莎莎安装双腔起搏器,尝试采用近几年来新发展的左束支起搏,即将起搏器放置在莎莎左束支阻断的区域,激动沿束支下传,保持心脏左室收缩同步。
 
左束支区域起搏是2015年才出现的新的起博方式,目前国内外尚未见儿童左束支起搏的病例报道。最终,在吉文庆主任的帮助下,心内科顺利为莎莎安装了双腔起搏器,术中及术后各项检查检查均提示心室起博电极位于左束支区域,心电图提示心室激动QRS波(QRS波群,反映左、右心室除极电位和时间的变化)时间明显缩短。术后莎莎的病情明显缓解,能自由活动,未再出现头晕、胸闷等不适,观察1周后出院。
 
目前莎莎心跳慢的问题已得到缓解,但心肌病变的问题,仍有可能继续进展,甚至存在猝死的风险,还需要长期用药,密切随访。此外,杨主任还特别指出:“虽然爸爸和小弟的病情较轻,但已确诊为MYH7基因突变造成的遗传性心肌病,远期预后不良,应定期到医院随访复查,长期服药,做好病情的监控,避免严重并发症的发生。”